Caractérisation du profil cognitif des patients atteints d'ataxie de Friedreich

À propos

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare. Elle touche environ 1 personne sur 50 000, soit environ 1 300 patients en France. Apparaissant généralement vers l’âge de 5-15 ans, son évolution et ses symptômes varient d’un patient à l’autre. Elle touche aussi bien les garçons que les filles. Cette maladie se manifeste par des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), mais aussi par une atteinte cardiaque, un diabète et, souvent, des troubles ostéo articulaires (scoliose, pieds creux).
L’Ataxie de Friedreich concerne des adolescents qui, progressivement, perdent la marche, l’écriture et l’élocution pour certains. Cependant, chaque patient évolue différemment par rapport à la maladie, et cela est le cas concernant les symptômes moteurs et cognitifs.
Cette maladie génétique est la conséquence d’une répétition anormale de répétitions « GAA », dans le gène Fxn qui sert à fabriquer une protéine, nommée “frataxine”. Chez les personnes malades, la frataxine est présente en trop faible quantité. La frataxine est localisée dans les mitochondries, sorte de centrales énergétiques de la cellule. Le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques qui tuent la cellule.
Au niveau du cerveau, le cervelet est la principale structure touchée par l'ataxie de Friedreich, entrainant une incapacité à coordonner ou à exécuter des mouvements, ce qui constitue l'un des principaux signes et symptômes de cette maladie.
Il n’existe aucun traitement pour guérir l’ataxie de Friedreich. Seul l’exercice quotidien permet de lutter contre la maladie.
Cette recherche portera sur un groupe d’adolescents et un groupe d’adultes souffrant de l’Ataxie de Friedreich, porteurs de répétitions anormales « GAA » dans le gène de la frataxine et suivis dans le service de génétique de l'hôpital Necker.
Des adolescents et des adultes non atteints de l’ataxie de Friedreich participeront également à cette recherche pour servir de groupe témoin. Ce sont des adolescents et des adultes n’ayant aucune atteinte du gène lié au développement de la maladie. Ils seront recrutés parmi les familles saines de patients (fratrie, cousins, conjoints).
L’objectif principal de cette recherche est de mieux évaluer l’impact du nombre de répétition « GAA » du gène de la frataxine sur le fonctionnement du système moteur (vitesse de mouvement, la capacité d’effectuer ou inhiber des mouvements), cognitif (vitesse de traitement de l’information, vigilance générale, impulsivité, contrôle de l’attention, capacité de résolution de problèmes) et de la parole (capacité d’élocution et de lecture) selon l’âge.
Cette recherche vise également à caractériser les profils moteur, cognitif et de la parole des patients atteints d'Ataxie de Friedreich en fonction des variables démographiques et des paramètres liés à la maladie.
Si vous acceptez de participer à la recherche, lors de la visite de consultation, l’investigateur ou son représentant désigné vous expliquera le protocole et recueillera votre accord. Il vous sera accordé un délai de réflexion avant la prise de votre décision.
Nous vous proposerons ensuite de réaliser une batterie de 11 tests sur un ordinateur dédié pour cette recherche. La durée pour passer ces tests est estimée à 45 minutes environ, y compris le temps des instructions et le temps de repos entre les tâches. Tous les tests inclus dans la batterie ont été utilisés et validés pour l’évaluation des fonctions cognitives, motrices et de la parole
En parallèle, les données de santé correspondant au diagnostic et au suivi de votre maladie, disponibles dans votre dossier médical seront collectées dans une base de données spécifique à la recherche, sauf si vous vous y opposez.
La durée de votre participation à cette recherche sera d’environ 1h30 (temps de présentation de la recherche et passation de la batterie de tests).
La durée totale de la recherche sera de 24 mois.