Etude des biomarqueurs immunologiques, génétiques et biochimiques dans la Maladie de Pompe et corrélation avec les caractéristiques cliniques

Bio-Bank POMPE

Promoteur

AP-HP

Unité de Recherche Clinique coordonnatrice

URC Paris Saclay Ouest (HUPSO)

Investigateur coordonnateur

LAFORET Pascal

Centre coordonnateur

AP-HP - Hôpital Raymond Poincaré

Population

Patients

Clinical Trials
Statut de l’essai

Inclusions en cours

À propos

Cette recherche porte sur la mise en place d’un entrepôt de données incluant des échantillons congelés de sang total, de plasma, d’ADN extrait, d’ARN, de sérum, d’urines et des fragments de biopsies musculaires. Les données cliniques associées recueillies prospectivement dans le registre Français de la maladie de Pompe permettront d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et la stratégie thérapeutique des patients traités ou non traités atteints de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire lysosomale, comportant deux formes, la forme pédiatrique, et la forme de l’adulte également appelée « Late Onset Pompe disease ».
Pour répondre à la question posée dans la recherche, il est prévu d’inclure 100 personnes présentant la maladie de Pompe, dans des établissements de soins multicentrique, situés en Ile de France.

Pour mener à bien le projet, les données recueillies vous concernant feront l’objet d’un traitement informatisé. Seuls les professionnels de santé personnellement en charge de votre suivi auront connaissance de vos données nominatives. Toutes les personnes participant à ce projet sont soumises au respect du secret médical et professionnel. Ces données pourront également, dans ces conditions assurant leur confidentialité, être transmise aux autorités de santé françaises ou étrangères.

Critères d'inclusion:

  • Patient atteint de la maladie de Pompe présentant une mutation c.-32-13T>G dans au moins un allèle du gène GAA.
  • :Distance du test de marche de six minutes > 50 m.
  • Patient âgé de 18 à 80 ans.
  • Consentement éclairé signé par le patient.
  • Patient couvert par une assurance maladie.

Critères d'exclusion:

  • Ventilation mécanique invasive
  • Femme enceinte
  • Présence de comorbidité, en particulier de maladies préexistantes telles que les maladies infectieuses chroniques maladies (infection par le VIH, hépatite ou autres), asthme, tumeur maligne, hématologie maladies
  • Patient participant à un autre essai clinique
  • Espérance de vie < 12 mois
  • Incapable de comprendre les instructions et les contraintes de l'étude
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Établissement(s) recruteur(s)

  • AP-HP - Hôpital Bicêtre

    78 avenue du Général Leclerc
    94275 LE KREMLIN BICETRE CEDEX
    France

  • AP-HP - Hôpital Henri Mondor-Albert Chenevier

    51 avenue Mal de Lattre de Tassigny
    94010 CRETEIL CEDEX
    France

  • AP-HP - Hôpital La Pitié-Salpêtrière

    47 boulevard de l'Hôpital
    75651 PARIS CEDEX13
    France

  • AP-HP - Hôpital Necker-Enfants Malades

    149 rue de Sèvres
    75743 PARIS CEDEX15
    France

  • AP-HP - Hôpital Raymond Poincaré

    104 boulevard Raymond Poincaré
    92380 GARCHES
    France

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