Service de Médecine génomique des maladies rares

Service de Médecine génomique des maladies rares

Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares a comme mission l’établissement du diagnostic clinique et biologique de pathologies génétiques chez des embryons, des fœtus, des nourrissons, des enfants, des adolescents atteints de malformations congénitales, de troubles du neurodéveloppement, de troubles sensoriels (audition, vision) de pathologies neurologiques, mitochondriales et de certains organes (reins, cœur, vaisseaux, peau et intestin).
 
Il est bi-site avec une activité principalement centrée sur l’hôpital Necker et une antenne à l’Hôpital européen Georges-Pompidou (HEGP) effectuant le diagnostic biologique et le conseil génétique de maladies cardio-vasculaires et rénales.
 
C’est un service clinico-biologique qui comprend des activités de consultations et de laboratoire :
 
Il s’agit de consultations de génétique clinique postnatales qui se déroulent dans le cadre de 4 Centres de Références Maladies Rares (anomalies du développement et syndrome malformatifs; déficiences intellectuelles de causes rares, surdité génétique, maladies osseuses constitutionnelles et Elhers d’Enlos non vasculaire), ainsi que des consultations de conseil génétique prénatal et préimplantatoire (9 000 consultations/an).
Ses deux laboratoires de génétique (Necker et HEGP) proposent des tests de diagnostics préimplantatoires, prénataux, postnataux pour les pathologies géniques et chromosomiques (13 000 tests/an) pour lesquelles ils sont experts, ainsi que la lecture et l’interprétation des génomes prescrits dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025.
Dans son laboratoire de fœtopathologie sont réalisés, après autopsie et étude histologique, des diagnostics cliniques d’anomalies du développement embryologique et fœtal.

Pour en savoir plus 

• Page internet du service : https://hopital-necker.aphp.fr/medecinegenomiquemaladierares

 

Prendre rdv Secteur Postnatal

Prendre rendez-vous pour une première consultation
Le délai de consultation pour un 1er rendez-vous sans urgence est en moyenne de 6 mois.
Afin de répondre le mieux possible à votre demande, nous vous demandons de remplir le formulaire en cliquant sur le lien suivant : https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-29-061-formulaire-445
Le délai de réponse est de 1 mois.

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Pour accéder aux consultations :

• Consultations : Institut Imagine – rez-de-chaussée

prendre rdv Secteur pré implantatoire (DPI)

Pour une inscription en DPI, nous vous demandons de remplir le formulaire en cliquant sur le lien suivant : https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-29-061-formulaire-676
valerie.courtins@aphp.fr Tél : 01 71 19 62 06
Le délai de réponse est de 1 mois

prendre rdv Secteur prénatal (DPN)

En cas d’anomalie chromosomique, contactez le secrétariat du secteur chromosomique.
En cas de maladie monogénique, nous vous demandons de remplir le formulaire en cliquant sur le lien suivant:
https://mon.aphp.fr/demande-rendez-vous/service-29-061-formulaire-677
Le délai de réponse est de 1 semaine

• Secrétariat du secteur chromosomique :
  claude.pettinotti@aphp.fr – christelle.kamleuntchoundja@aphp.fr
  Tél 01 44 49 47 61 ou rdv.cytogenetique.nck@aphp.fr
• Secrétariats du secteur moléculaire :
  estelle.bierry@aphp.fr – fatoumata.fofana4@aphp.fr
  Tél : 01 44 49 51 64 ou rdv.dpi-dpn.nck@aphp.fr

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